Um abraço, uma queda ou até o simples roçar da roupa podem significar uma nova ferida para Salvador. Aos 6 anos, o menino de Serzedelo, Guimarães, vive com epidermólise bolhosa, uma doença genética rara que provoca uma fragilidade extrema da pele e obriga a cuidados permanentes. Enquanto enfrenta diariamente a dor, a família trava outra batalha: conseguir acesso, em Portugal, a um tratamento que já está autorizado na União Europeia.

A epidermólise bolhosa engloba um conjunto de doenças hereditárias em que as estruturas responsáveis por manter unidas as diferentes camadas da pele não funcionam corretamente. Por isso, pequenos atritos podem provocar bolhas, feridas e cicatrizes. Nas formas mais graves, os problemas não ficam limitados ao exterior do corpo e podem atingir, entre outras zonas, os olhos, a boca e o esófago.

No caso de Salvador, os primeiros sinais surgiram logo no nascimento. A rotina passou desde cedo a incluir pensos específicos, cremes, pomadas e roupa adaptada, num processo repetido diariamente pelos pais, Joana Paiva e Luís Machado.

As limitações vão aumentando à medida que cresce. Segundo a mãe, as mãos de Salvador já apresentam sinais de atrofia e poderá ser necessário recorrer a cirurgia no futuro, sem que a família saiba ainda se esse procedimento poderá ser realizado em Portugal.

A maior esperança da família chama-se Vyjuvek, uma terapia genética aplicada diretamente nas feridas de doentes com epidermólise bolhosa distrófica provocada por alterações no gene COL7A1. O tratamento fornece às células uma cópia funcional desse gene, permitindo produzir colagénio VII, uma proteína essencial para ajudar a manter as camadas da pele unidas. Num estudo clínico, 71% das feridas tratadas estavam completamente fechadas aos três meses, contra 20% das que receberam placebo.

“Estamos a tentar que a Vyjuvek venha para Portugal. O Infarmed já recebeu a proposta da médica do Salvador e, assim como ele, outras crianças precisam desta medicação”, contou Joana Paiva à Rádio Vizela, acrescentando que a família recebeu como resposta que ainda não existiriam estudos suficientes.

O medicamento está, porém, autorizado em toda a União Europeia, desde 23 de abril de 2025. A própria Agência Europeia de Medicamentos considerou que os benefícios superam os riscos, embora as decisões relativas ao preço, financiamento e disponibilização aos doentes sejam tomadas individualmente por cada Estado-membro. Em Portugal, continua a existir mobilização para garantir o acesso, estando atualmente em curso uma petição pública dirigida à Assembleia da República.

A luta da família já chegou também ao Parlamento e tem motivado várias iniciativas solidárias. Apesar da mobilização, em maio deste ano continuavam a ser denunciadas dificuldades no acesso a respostas para Salvador e para outras pessoas que vivem com a doença.